ASESORAMIENTO GENÉTICO

Aunque la herencia del SCdL es dominante, la mayoría de los casos son esporádicos (99%) debido a la baja probabilidad de reproducción de los individuos afectados. Los casos familiares de padres sanos parecen explicarse por la existencia de un mosaicismo germinal4,6. Puede ser recomendable el diagnóstico prenatal

cuando exista algún hermano afectado con una mutación identificada.

SEGUIMIENTO (EVALUACIÓN) Y TRATAMIENTO DE NIÑOS CON SCdL (Modificada de Ireland, 20011)

Crecimiento y desarrollo

Evaluación • Peso, longitud/talla, perímetro cefálico al nacimiento, y posteriormente cada 6-12 meses durante la infancia.

• Calcular velocidad de crecimiento. Si es inferior a la normal, buscar causa subyacente (especialmente reflujo gastroesofágico).
Tratamiento/manejo • Asegurar una ingesta de calorías adecuada, si es necesario a través de sonda nasogástrica (SNG) si hay problemas de succión.
• En caso de reflujo gastroesofágico (RGE) grave con problemas de alimentación puede ser necesaria una gastrostomía tras la intervención de funduplicatura.
Desarrollo psicomotor y comportamiento
Evaluación • Enviar lo antes posible a un centro con programa de intervención temprana para identificar las necesidades específicas de educación especial.
• Evaluar la audición con otoemisiones y potenciales evocados auditivos desde el momentodel diagnóstico. Comprobar la audición cada 6 meses para detectar posible hipoacusia de conducción secundaria a otitis media.
• Investigar lo antes posible cualquier alteración del comportamiento, buscando una causa médica, especialmente RGE.
• Evaluar tempranamente las habilidades co municativas.
Webgrafía: file:///C:/Users/vale/Desktop/sindrome_de_cornelia_de_lange.pdf