INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor.

Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas.

En la actualidad, se conocen tres genes causales: NIPBL, SMC1A y SMC3 que codifican proteínas reguladoras o estructurales del Complejo de Cohesinas. 

Las bases patogénicas del síndrome no están claras pero parecen relacionarse con problemas de regulación de la expresión génica y/o de la cohesión cromosómica. Clínicamente se distinguen tres fenotipos: grave, moderado, y leve, pero el primero sólo ha sido hallado en pacientes con mutaciones en el gen NIPBL. En muchos de estos niños el reflujo gastroesofágico es un problema médico importante que puede causar alteraciones del comportamiento y en ocasiones requiere tratamiento quirúrgico. El retraso mental es de grado variable, siendo también más importante en pacientes con mutación en NIPBL.

Webgrafía: file:///C:/Users/vale/Desktop/sindrome_de_cornelia_de_lange.pdf