CLÍNICA

Los pacientes con SCdL presentan un fenotipo característico en el que destaca una facies peculiar, alteraciones en las extremidades y retraso del desarrollo pre y postnatal con retraso psicomotor/mental. Además, presentan malformaciones congénitas que afectan a distintos órganos o sistemas, que a continuación desarrollamos.

Los rasgos craneofaciales en el SCdL incluyen microcefalia, sinofridia con cejas arqueadas, pestañas largas y finas, nariz pequeña con puente nasal deprimido y ancho, narinas antevertidas y un filtrum alargado y prominente. Presentan además un labio superior fino con comisuras orientadas hacia abajo, paladar elevado, diastema dentario y micrognatia. Los pabellones auriculares son de implantación baja y rotados hacia atrás. El seguimiento de los individuos con sospecha de SCdL es importante ya que algunos hallazgos clínicos pueden pasar inicialmente desapercibidos.

Estos pacientes presentan un hirsutismo generalizado, que se aprecia sobretodo en la cara, espalda y extremidades. Además, suelen tener un cuello corto con una implantación baja de la línea posterior del cabello.

 Además, suelen tener un cuello corto con una implantación baja de la línea posterior del cabello.
Las alteraciones en las extremidades son frecuentes y pueden ayudar en el diagnóstico de SCdL. La mayoría de los pacientes presentan manos y pies pequeños13. Además se ha descrito acortamiento desproporcionado del primer metacarpo, así como sindactilia y braquiclinodactilia del quinto dedo y pliegue palmar transverso unilateral. Un tercio de estos pacientes presentan malformaciones graves de las extremidades superiores, que van desde la oligodactilia hasta la hipoplasia del cúbito o la ausencia completa de antebrazo, con una implantación de los dedos a nivel del codo (Figura 1)12. Las extremidades inferiores se afectan con menor frecuencia, siendo la alteración más común una sindactilia parcial del segundo y tercer dedo13.
Otro de los hallazgos más habituales en pacientes con SCdL es el retraso psicomo tor/men tal. El rango de éste es muy amplio y puede ir desde un cociente intelectual (CI) normal o borderline
con problemas de aprendizaje, hasta una deficiencia mental profunda. Todas las áreas del desarrollo intelectual suelen estar afectadas, pero la del lenguaje es la más importante. La memoria visual/espacial suelen estar respetadas. Los problemas de comportamiento son frecuentes, destacando la hiperactividad y déficit de atención, agresividad, episodios de autolesiones, timidez extrema, perseverancia, comportamiento obsesivo compulsivo y depresión, y  necesitan de un seguimiento continuo12.
Es también muy común el retraso de crecimiento intrauterino y postnatal. Los recién nacidos con SCdL suelen tener un peso, talla y perímetro cefálico por debajo del percentil 3, habiéndose desarrollado curvas de crecimiento específicas para este síndrome. Los problemas de alimentación en los primeros meses o años de vida (muchos necesitan sonda nasogástrica) contribuyen a la persistencia de este problema.
Desde el punto de vista neurológico se sabe que alrededor del 23% de estos pacientes presentan ataques epilépticos, que se controlan en la mayoría con un tratamiento adecuado. Hay pacientes con neuropatía periférica y una alta tolerancia al dolor. Puede existir inicialmente una tendencia a la hipertonía, pero es más frecuente la presencia de hipotonía; los reflejos suelen ser normales. Las alteraciones del sueño también suelen ser frecuentes. Los hallazgos neuroradiológicos más significativos son ventriculomegalia, aumento del espacio subaracnoideo (cisternas basales), atrofia de la sustancia blanca, principalmente a nivel de lóbulos frontales, o hipoplasia del tronco encefálico.
Dentro de las alteraciones del aparato digestivo el reflujo gastroesofágico (RGE) es muy frecuente en estos pacientes (>90%) y a menudo requiere intervención quirúrgica12. El desarrollo del esófago de Barrett, la hernia diafragmática y la estenosis esofágica también son frecuentes1. Además, se han descrito algunos casos de estenosis pilórica, malrotación y un aumento del riesgo de formación de vólvulos12. Es importante destacar que el RGE puede ser la causa de cambios inexplicables en el comportamiento y el humor de estos pacientes.
El 25% de los pacientes presentan cardiopatía congénita, siendo las más comunes la estenosis de la válvula pulmonar y la comunicación interventricular. Menos frecuentes son los defectos del canal atrioventricular, la tetralogía de Fallot o la coartación de la aorta12.
Más del 40% de los individuos presentan malformaciones genitourinarias, entre las que se encuentran las anomalías estructurales del tracto urinario, el reflujo vesiculouretral, la dilatación de los cálices renales o el riñón displásico. Un alto porcentaje de estos pacientes presentan anomalías genitales. En los varones es habitual la criptorquidia, también puede existir hipospadias o micropene. En las niñas es frecuente la hipoplasia de labios mayores. Los cambios puberales suelen producirse a la edad correspondiente o con sólo un ligero retraso12,13.
En el aparato auditivo se ha observado que la presencia de estenosis auditiva externa predispone a episodios frecuentes de otitis media y sinusitis. El 60% de los pacientes con SCdL presentan pérdida de audición, neurosensorial o de transmisión, por lo que se recomienda comprobarla periódica mente12.
A nivel oftalmológico, los hallazgos más comunes son la miopía, ptosis y blefaritis. Existen otros menos frecuentes como la obstrucción del conducto nasolacrimal, la microcórnea o el nistagmus.